القاهرة 17 يوليو 2025 الساعة 01:25 م
 

كتبت: هبة البدري

افتتح الدكتور ممدوح معوض رئيس المركز القومى للبحوث، الصالون العلمي الخامس للمركز القومى للبحوث، في إطار المبادرة الرئاسية للأمراض الوراثية للأطفال حديثي الولادة، وشارك فى الصالون العلمى الدكتورة نجوى عبد المجيد عالمة الوراثة بالمركز، الدكتورة إكرام فطين أستاذ الوراثة البيوكيميائية بالمركز، الدكتورة غادة الحسيني رئيس قسم الوراثة الإكلينيكية بالمركز، الدكتورة مها سعد زكي أستاذ الوراثة الإكلينيكية، الدكتورة غادة قماح أستاذ الوراثة الإكلينيكية.

وقال الدكتور "معوض": إن هذا الحدث العلمي يهدف إلى الكشف المبكر عن الأمراض الوراثية لدى الأطفال حديثي الولادة، ومناقشة أهم الأمراض الوراثية وسبل الوقاية وأحدث وسائل التشخيص والعلاج لهذه الأمراض، وذلك بمشاركة نخبة من علماء الوراثة البشرية من معهد بحوث الوراثة البشرية ومعهد البحوث الطبية والدراسات الإكلينيكية بالمركز القومي للبحوث.

وأوضحت الدكتورة نجوى عبد المجيد عالمة الوراثة بالمركز ، إن نحو عشرة في المائة من المجتمع المصري من ذوي الاحتياجات الخاصة، مشيرة إلى أن المركز نجح في إنتاج ألبان خاصة بالأطفال المصابين بالتوحد، وأظهرت هذه الألبان تحسنا ملحوظا في الحالة الصحية والتطور اللغوي للأطفال، ويجري حاليا العمل على تسويق المنتج لتوفيره على نطاق أوسع. وأضافت أن هناك أسبابا وراثية وبيئية تسهم في ارتفاع نسب الإصابة بالتوحد، من بينها المواد الكيميائية الناشئة التي انتشرت عقب جائحة كورونا، موضحة أن هذه المواد تزيد من خطر التوحد لدى الأطفال الحاملين لجينات المرض، واضافة أن البلاستيك لا يسبب التوحد بشكل مباشر لكنه يعززه لدى من يحملون الاستعداد الوراثي لذلك، خاصة في ظل انتشار الميكروبلاستيك في معظم المنتجات اليومية.

وأكدت الدكتورة إكرام فطين أستاذ الوراثة البيوكيميائية بالمركز،  أهمية الاكتشاف المبكر للأمراض الوراثية، خاصة خلال الأسبوع الأول من عمر المولود، مشيرة إلى خطورة مرض "بي كيه يو" الذي يؤدي إلى تدمير مستمر لخلايا المخ أسبوعا بعد أسبوع بعد الولادة، مما ينعكس على معدل الذكاء بشكل كبير.

وأوضحت أن زواج الأقارب من أبرز مسببات الأمراض الوراثية، ومن بينها مرض "إم بي إس" الذي عالج المركز منه حتى الآن ما بين خمسين إلى ستين حالة عبر تقديم الإنزيم التعويضي اللازم، موضحة أن المركز يضم فريقا بحثيا متكاملا يتابع حالة المرضى ويقدم لهم الرعاية والعلاج، داعية الأمهات إلى مراقبة سلوك المولود وحركته منذ الأيام الأولى خاصة في حالة وجود صلة قرابة مع الأب.

وأشارت الدكتورة غادة الحسيني رئيس قسم الوراثة الإكلينيكية بالمركز، إلى أن المركز تابع نحو 40 ألف حالة إصابة بأمراض وراثية على مدار 55 عاما، مسلطة الضوء على مرض "صغر حجم الرأس" الوراثي، الذي يمكن اكتشافه من خلال قياس محيط رأس الطفل، داعية وزارة الصحة إلى تضمين قياس الرأس إلى جانب الوزن في كراسة الطفل الصحية، على أن يتم القياس ثلاث مرات في السنة الأولى ومرتين في السنة الثانية، موضحة أن أسباب الإصابة بهذا المرض تشمل العوامل الوراثية الناتجة عن زواج الأقارب، وأسبابا بيئية مثل نقص الأكسجين خلال الولادة أو الحوادث أو تعاطي المخدرات والكحوليات أثناء الحمل، مؤكدة ضرورة التوعية بأن بعض الأمراض التي تشبه العدوى أثناء الحمل قد تكون مؤشرات لأمراض وراثية كامنة.

وتحدثت الدكتورة مها سعد زكي أستاذ الوراثة الإكلينيكية، عن تخصص الوراثة العصبية المتعلق بكل ما يخص الجهاز العصبي للأطفال، مؤكدة أن الكشف المبكر عن الأمراض الوراثية ضروري للحد من الإعاقات وتحسين فرص العلاج، داعية إلى عدم التأخر في التشخيص عند ظهور أي أعراض على الطفل، مشيرة إلى أهمية إجراء مسح جيني شامل قبل الزواج لتفادي انتقال الأمراض الوراثية.

أخيرا اشارت الدكتورة غادة قماح أستاذ الوراثة الإكلينيكية، إلى أن تكلفة علاج أمراض الدم الوراثية باهظة، وأن الوقاية منها توفر عبئا صحيا ونفسيا وماديا كبيرا على الأسرة والمجتمع، موضحة أن نسبة الإصابة بأنيميا البحر الأبيض المتوسط بين الأطفال المصريين تتراوح بين 7 و9 في المائة وهي نسبة مرتفعة .

وأشارت إلى أن العلاج الحديث أصبح يستهدف الجين المسبب للمرض نفسه، موضحة أن منطقة الشرق الأوسط تشهد ارتفاعًا في الإصابة بأمراض الدم مثل فقر الدم المنجلي والهيموفيليا بسبب ارتفاع نسبة زواج الأقارب، مؤكدة أن الوقاية من هذه الأمراض تبدأ بإجراء الفحوصات والاختبارات الوراثية قبل الزواج.